Magyar kutatónő vizsgálja a világ legcukibb macskájának különös betegségét

A közösségi oldalakon keringő tucatnyi macskasztár közül is kitűnik Grumpy Cat antitézise, LilBub, a megtestesült macskacukiság-szimbólum. A milliós követővel rendelkező saját Facebook és Instragram fiók akár önmagában is bizonyíték lehetne arra, hogy LilBub érdekes, de a helyzet az, hogy LilBub tényleg nem mindennapi.

LilBub saját alomjában a legmagatehetetlenebb kismacska volt, ugyanis durva genetikai rendellenességekkel született. Nincsenek fogai, alsó állkapcsa rövidebb (ezért is lóg ki folyamatosan a nyelve) és többújjúságot is felfedezhetünk nála - szerető gazda nélkül aligha érte volna meg a felnőttkort. Viszont ezek azok a rendellenességek, amelyek tudományos szempontból is érdekessé teszik (ti. milyen mutáció okozza ezeket) és ez az amiért három fiatal és lelkes biológus most crowdfunding kampányt indított, hogy a legmodernebb szekvenálási technológiával megszekvenálják LilBub genetikai állományát.

A triónak magyar tagja is van, Symmons Orsolya - Orsi korábban az ELTE hallgatója volt, majd egy németországi doktori után jelenleg Lyon-ban posztdoktori kutató - , akinek gyorsan fel is tettem néhány kérdést a projekttel kapcsolatban.

, photo by Mike Bridavsky)

Annyi aranyos kismacska-kép kering az interneten, miért pont LilBub az, akinek a genomját megszekvenálnátok?

Lil Bub tényleg hihetetlenül aranyos, nem véletlenül lett internet híresség :). De amikor először láttunk róla képeket, rögtön feltűnt nekünk a sokujjúsága (polidaktília) meg a kicsi állkapcsa, illetve csontfejlődési rendellenessége. Mindhárman emlős fejlődésgenetikával foglalkozunk és ezek olyan tünetek, amelyeket a munkánk során már korábban is láttunk, olyan betegekben, akik ritka örökletes betegségekben szenvednek. Ezekben az emberekben gyakran egy jól körülírható genomi mutáció okozza ezeket a tüneteket. Ezért arra gondoltunk, hogy esetleg LilBub esetében is hasonló háttere lehet a különleges kinézetének. Erre próbálunk most fényt deríteni.

Milyen emberi betegséghez hasonlít legjobban LilBub kinézete?

LilBub jellegzetes vonásait egyenként különböző emberi betegségeknek tudjuk megfeleltetni. A polidaktília például az egyik leggyakoribb humán fejlődési rendellenesség és önmagában vagy komplexebb tünetegyüttesben is előfordul. A csonttünetek pedig – röntgenfelvételek alapján – emberi erlenmeyer-lombik csontokhoz hasonlítanak, ami egy nagyon ritka betegség. Ugyanakkor pont ebben a kombinációban sosem láttuk ezeket a tüneteket emberi betegekben, ebben is különleges LilBub. Abban reménykedünk, hogy a genomszekvenálás majd megmutatja nekünk, hogy ez az egyedi kombináció egyetlen betegség különleges változata vagy több, egymástól független mutációnak a következménye. Ugyanakkor esetleg pontosabb diagnózisban is segíthet a szekvenálás: a csontfejlődési rendellenességét példaul pillanatnyilag oszteopetrozísként diagnosztizálták, de a tünetek alapján lehetne egy vele rokon betegség is, mint a hiperosztózis, vagy akár valami teljesen új.

, photo by Mike Bridavsky)

Az OFDS (Oral-Facial-Digital Syndromes) betegségek - amelyekre hasonlít LilBub tüneteggyütese - emberekben gyakran szellemi visszamaradottsággal járnak együtt. Mennyiben lehet ez magyarázat LilBub szelíd, barátkozós természetére?

Hű, ez nehéz kérdés! Erre nem nagyon tudunk pontos választ adni: még sosem találkoztunk személyesen LilBubbal (bár nagyon szeretnénk) és nem is vagyunk szakértői a macskaviselkedésnek. De LilBub állatorvosa szerint Bub úgy viselkedik, mint egy átlagos boldog macska. És ha belenézel egy LilBub-os youtube klipbe, akkor látni fogod, hogy más macskák körül is teljesen normális a fellépése. Talán inkább annak köszönhető a szelíd természete, hogy nehéz kezdetek után (egy kerti bódéban találtak rá kiscicaként) egy ilyen gondozó, szertetteljes tulajra talált rá, mint Mike.

Mi a legjobb kimenet és mi a legrosszabb, ami a project alapján szerinted elképzelhető?

Szerintünk ennek a projektnek csak jó vége lehet! Természetesen az lenne a legcsodálatosabb, ha megtalálnánk azt a mutációt/azokat a mutációkat, amelyektől LilBub ilyen különleges. Talán ezzel azt is meg tudnánk mondani, hogy mi a molekuláris háttere a tüneteknek, és hogy a tünetek között mi az összefüggés. De az is benne van a pakliban, hogy nem találunk semmit: genomi szekvenciában mutációt keresni kicsit olyan mint tűt a szénakazalban. De szerintünk a negatív kimenet is értékes információt szolgáltat. Ezért is fogunk folyamatosan beszámolni az eredményeinkről. Szeretnénk, ha az olvasóink belelássanak abba is, hogy mik a korlátjai a genomszekvenálásnak. Természetesen mi mindent beleadunk majd abba, hogy sikerrel járjunk: Danielnek és Darionak sok tapasztalata van genomszekvenálással, és Leslie Lyons, aki világszerte az egyik legjobb macskagenetikus, is segít nekünk.

A crowdfunding projectek gyakran valamilyen előnyt, bennfentességet (korábbi hozzáférés, stb.) biztosítanak a támogatóik számára. Terveztek ti is valami hasonlót? 

A LilBubome egy 100%-osan nonprofit projekt. Mi is szabadidőnkben, lelkesedésből csináljuk, semmi anyagi hasznunk nem származik belőle. Ezért aztán nem áll módunkban az sem, hogy LilBubome-os bögréket, tollakat vagy egyéb reklámcikkeket ajándékozzunk támogatóinknak. Viszont mindenféleképp szeretnénk megosztani ennek a projektnek a szellemét: ez egy nyitott tudományos projekt (open science project). Tehát folyamatosan beszámolunk a fejleményekről, semmit nem rejtünk véka alá, azt sem, ha esetleg valamit elrontunk. Sőt, a genomi szekvencia kiértékelését egy nyitott konzorcium keretein belül szeretnénk megvalósítani. Ez azt jelenti, hogy bárki írhat nekünk e-mailt, hogy szeretne beszállni, és mi hozzáférést adunk az adatokhoz – persze csak akkor, ha ő is elkötelezi magát, hogy osztózkodik velünk és a nagyvilággal az eredményeken. Azt reméljük, hogy támogatóink megértik, hogy a LilBubome-nál nem arról van szó, hogy valaki hasznot húzzon belőle, hanem hogy új tudást teremtsünk, és rávilágítsunk a világnak egy apró, izgalmas titkára.

(A lényeges linkek: a crowdfunding lap, a project blogja és Orsi saját blogbejegyzése a LilBubome-ról.)

Népszerű
Uralkodj magadon!
Új kommentelési szabályok vannak 2016. január 21-től. Itt olvashatod el, hogy mik azok, és itt azt, hogy miért vezettük be őket.