Mennyire írjuk át az emberi genomot?

A tudományos világ szempontjából a genomszerkesztés kérdése az év egyik legizgalmasabb és legsürgetőbb kérdésévé nőtte ki magát. Amikor márciusban írtam arról, hogy tulajdonképpen már csak idő kérdése, hogy az első módosított genomot tartalmazó sejtek bekerüljenek emberekbe, már lehetett sejteni, hogy hamarosan bejelentik az első embrionális génmódosítást is (ami aztán április végén meg is történt). És ezzel tulajdonképpen eljött az a pillanat, ahol a tudomány állása leelőzte az aktuális szabályozási kereteket. Ahogy David Baltimore, korunk egyik legendás genetikusa fogalmazott:

„Az elképzelhetetlen elképzelhető lett.” 

Nem véletlen, hogy sokan már egy éve azon törik a fejüket, hogy miképp is lehetne biztosítani, hogy a genomszerkesztést (és különösen az emberi genom szerkesztését) felelősségteljes és jól szabályozott keretek közt végezhesse a tudományos társadalom. Ez volt az apropója annak a januári összejövetelnek is, amelyet a kaliforniai Napában tartottak, és amelynek eredményeként tizennyolc kutató egy drámai felütésű véleménycikket írt a rangos Science folyóiratba: 

„A genomszerkesztési technológiai egyedülálló lehetőséget biztosít emberi és egyéb genomok módosítására. Emberekben ez lehetőséget adhat a genetikai betegségek gyógyítására, míg más élőlények módosításával lehetővé válhat a teljes bioszféra átformálása a környezet és az emberi társadalom előnyére. Azonban ezekhez az óriási lehetőségekhez az emberi egészséget és jóllétet érintő ismeretlen veszélyek társulnak.” 

Ez a napai minikonferencia és az áprilisi cikk együtt teremtették meg azt a légkört, hogy a humán genomszerkesztés kérdésével és szabályozásával sürgősen foglalkozni kell, és ennek az eredménye lett, hogy december 1. és 3. közt Washingtonban összejött szinte mindenki, aki számít a szakmában, hogy az amerikai orvosi és tudományos akadémiák, a kínai tudományos akadémia és a Royal Society szervezésében leüljenek lefektetni azokat az alapelveket, amelyek mentén ezek után az ilyen kutatásoknak folyniuk kellene.

Amennyire a ScienceInsider részletes jegyzete alapján megítélhető, végül ez nem csak amolyan patyomkinfórum volt, hanem valódi vita, ahol az örökölhető génmódosítást kategórikusan ellenző katolikus teológustól, a módosításért esedező, korábban saját gyermekét elvesztő anyáig sokan hangot adhattak véleményüknek. (Az előadásokat és vitákat élőben streamelték, most is elérhetők a videók, ahogy a diasorok is.)   

December 1. és 3 közt zajlott az emberi genomszerkesztésről szóló nemzetközi konferencia Washingtonban. (kép: National Academy of Sciences)

A konferencia előtt a leggyakrabban megidézett esemény egy négy évtizeddel korábbi összejövetel volt, amit a szintén kaliforniai Asilomarban tartottak, nagyon hasonló célból: hogy a köztudatba akkor berobbant, szinte felfoghatatlanul nagy potenciált hordozó rekombináns DNS-technológiát (aminek segítségével tetszőleges eredetű DNS-darabokat egymás mellé tudunk tenni), pontosabban annak a felhasználását szabályozzák.

(A hasonlat érdekessége, hogy mindkét esetben az új, nagy hatású technológia annak a jobb megértésén alapult, hogy baktériumok miként küzdenek saját patogénjeik, a bakteriofágok ellen: csak míg 1975-ben a restrikciós enzimek voltak az DNS szerkesztésének trendi eszközei, ma a bakteriális immunrendszernek is nevezett CRISPR-technológia jelenti a géneditálás non-plus ultráját.)

Az asilomari konferenciát egy hasonlóan drámai hangú cikk vezette fel, mint a mostanit. Paul Berg (akit egyébként a márciusi Science cikk aláírói közt is megtalálunk) és munkatársai 1974-es cikkükben így fogalmaztak:

Az elmúlt időszak technológiai előrelépései a DNS-szegmensek izolálása és újrakapcsolása terén mostanra lehetővé teszik, hogy biológiailag aktív rekiombináns DNS molekulákat hozzunk létre in vitro. [...] Komoly aggodalomra ad okot, hogy ezek a mesterséges rekombináns DNS molekulák biológiailag veszélyeseknek bizonyulhatnak.

Asilomart egy rövid moratórium követte, vagyis egy olyan időszak, amikor aktív kutatás nem nagyon folyt, hanem az esetleges veszélyeket mérték fel, majd mikor utóbbiak nem bizonyultak túl komolynak, elkezdődhetett az érdemi munka.

De a moratórium puszta ténye, illetve maga az asilomari konferencia a szélesebb publikomot is meggyőzte, hogy a kutatók felelősségteljesen járnak el, amikor kényes szituációk alakulnak ki (persze nem mindenkit, a bárminemű génmódosításnak akkor is, azóta is megvannak a hangos ellenzői). E mellett azzal a nem lényegtelen haszonnal is jártak, hogy cserében a politikum nem akarta a tudományt szabályozni, ami, mint az bő egy évtizede az őssejtkutatások kapcsán kirobbanó vitában megmutatkozott, faramuci helyzeteket tud teremteni.

A rekombináns DNS-technológia ellenzői már 1977-ben sem rejtették véka alá, hogy szerintük hova vezetnek az ilyen típusú kutatások. (Forrás: The Maxine Singer Papers, NIH)

A mostani konferencia nem járt teljes moratórium kihirdetéssel, amit egyesek csalódottan vettek tudomásul, ugyanakkor valószínűleg ez elég életszerűtlen lett volna; ellentétben a szinte csak amerikaiak által látogatott 1975-ös eseménnyel, a mostani konferencia tényleg nemzetközi volt, így nagyon-nagyon eltérő szabályozási környezetben dolgozó kutatókat kellett közös nevezőre hozzon: a németeknél az emberi embrión való munka bűncselekmény, az amerikaiaknál nem az, csak a szövetségi kormány nem támogatja az ilyen kutatásokat, a kínaiak pedig a kínaiak, a maguk kissé szürke szabályozási rendszerével.

Épp ezért talán nem meglepő, hogy a hivatalos közlemény megszövegezése sokkal hosszabb ideig tartott, mint azt eredetileg gondolták.

Azért a nyilvánosságra hozott nyilatkozat tartalmaz pár fontos dolgot: 

  • az alap- és preklinikai kutatásban, ha azok nem végződnek terhességben, tulajdonképpen zöld fényt kapott a technológia  (a már létező jogi megkötöttségekkel persze);
  • a testi sejtek módosítása (vagyis nem örökíthető genomeditálás), akár klinikai szinten, szintén tovább fog folytatódni, természetesen a páciensek beleegyezése szükséges ehhez;
  • az ivari sejtek módosítása azonban egyelőre még túlságosan sok kérdést vet fel, így ellenjavallt (vagyis, ha úgy vesszük részleges moratórium azért lesz), és ez addig nem is változik, amíg egyrészt az alapkutatások nem tisztázzák pontosan a CRISPR eljárás hatékonyságát és pontosságát, illetve nem alakul ki valamilyen szintű társadalmi konszenzus arról, hogy erre valóban szükség van. (Érdemes elolvasni Francis Collins és George Church pengeváltását.)

Az utolsó pont persze azt is előre vetíti, hogy az a döntés nem végleges és ennek megfelelően az aláírók tulajdonképpen folyamatos egyeztetéseket javasolnak, hogy azok tükrében, ha szükségesnek látszik, változhasson a szabályozás is.


Népszerű
Uralkodj magadon!
Új kommentelési szabályok vannak 2016. január 21-től. Itt olvashatod el, hogy mik azok, és itt azt, hogy miért vezettük be őket.