A fehérbőrűség genetikai gyökerei Európán kívül vannak

Ilyen-olyan kontextusban egyre sűrűbben hallunk az európai identitás megőrzésének fontosságáról és ha a nyilatkozó nem fejti ki részletesen, mire gondol ennek apropóján, akkor mindenki saját fogalmi körén belül próbálja meghatározni, mit is jelent ez. Márpedig, ha őszinték vagyunk, az átlagember számára az európai identitást/eredetet nem Arisztotelész vagy Bacon gondolatai, nem Assisi Szent Ferenc, vagy Raul Wallenberg példamutatása  jelentik, hanem valószínűleg mindenek előtt a bőrszín. Vagyis pont egy olyan jellegünk, amelyről egyre tisztábban látjuk, hogy genetikai alapjai még csak nem is Európához kötődnek.  

A bőrszínt a bőr alsó rétegében megbújó melanocita sejtek biztosítják, a bennük termelődő melanin nevű festékanyag révén, ami aztán más bőrsejtekbe is átkerül. Hogy mennyi és milyen típusú melanin termelődik, az fogja végső soron meghatározni a bőr színét, amiből egyenesen következik, hogy olyan mutációk, amelyek ezt az anyagcsere- és transzport-útvonalat befolyásolják, kihatással lesznek a bőr árnyalatára is.

Márpedig ilyen mutációk szép számmal vannak, nem véletlen, hogy hihetetlenül sok bőrszín-árnyalattal találkozunk világszerte, ráadásul elolszlásuk egyáltalán nem véletlenszerű: az Egyenlítő környékén a legsötétebb az emberek bőre, míg attól távolodva egyre világosabb, aminek az oka egyértelműen az, hogy a sötétebb bőrszín jobban véd a káros napsugárzástól, a világosabb viszont kedvezőbb a D-vitamin szintéziséhez, így kevésbé napos vidékeken ez lesz az előnyös.    

Az emberi bőrpigmentációt jellemző "melaninindex" és az adott terület napnak való kitettsége között eléggé szoros összefüggés van: a naposabb területeken a sötétebb pigmentáció dominál, az Egyenlítőtől távolodva a sugárzás csökkenésével világosabb lesz a bőr is.Forrás: Science

Ahhoz képest, hogy mennyire banális emberi jelleg, amit szinte kizárólag genetikai tényezők határoznak meg, talán meglepő lehet, hogy a bőrszín pontos genetikai hátterét nem pontosan ismerjük. Ismerünk pár olyan génvariánst, amelyek összességében a bőrszín-variáció egy jelentős részének (30-45%) a kialakulásáért felelnek, de ezek mellett még sok-sok olyan DNS polimorfizmus kell legyen, amelyek kicsi, de lényeges szerepet játszanak a folyamatban. (Ha abból indulunk ki, amit a hasonlóan szabályozott testmagasság genetikájáról tudunk, akkor a "sok-sok" akár több tízezer is lehet.) 

A bőrszínt érintő korábbi vizsgálatok jelentős része vagy európai, vagy észak-ázsiai személyekre koncentrált főleg, ezért is különösen üdítő és érdekes Sarah Tishkoff csoportjának most megjelent cikke, amiben az Afrikán belüli bőrszín-variabilitás genetikai okait próbálták feltárni.

Különböző afrikai csoportok bőrszíneloszlása.Forrás: Science

Egy világosbőrű szan, egy sötétebb színű kusita és egy majdnem teljesen fekete nilota bőre ugyanis csak nagyon sztereotip és ignoráns gondolkodás szerint lenne egyforma színű, valójában a jelentős színkülönbségek határozott genetikai gyökereket rejtenek.

Több mint 1500 személy genetikai állományának megvizsgálásával Tishkoffék hat olyan génvariánst azonosítottak, amelyek az afrikai pigmentáció varianciájának közel 30%-át magyarázzák meg. Ezek közül talán a legérdekesebb egy MFSD12 nevű és teljesen misztikus funkcójú gén volt, amelyet korábbi vizsgálatok még nem hoztak kapcsolatba az emberi pigmentáció evolúciójával.   

Az SLC24A5 ősi (G), sötét bőrszínhez kapcsolt variánsának, illetve új (A), világos bőrszínnel kapcsolt variánsának elterjedése. Ugyanez látható az MFSD12 esetében, ahol az ősi verzió (T) világosabb bőrszínt okoz. (Megj: a félreértések elkerülése végett a képen a CEU nem az egyetem amerikai kampuszát, hanem az európai származású amerikaiak csoportját jelöli.)Forrás: Science

Sejtvonalakon végzett laborkísérletek azonban tisztázták, hogy az MFSD12 funkciója a sejtben valóban a melaninszintézis szabályozása, és ami talán a legszemléletesebb, hogy ha egy egérben kiütötték a gént, akkor az állat szürke színű lett. 

Az Mfsd12 mutánsok (j) valódi szürke egerek.Forrás: Science

Nade nem csupán ennyi, amire Tishkoffék Science cikke rávilágít, sőt talán nem túlzás azt mondani, hogy nem is ez a lényeg. Ugyanis vizsgálatuk azt is lehetővé tette, hogy megállapítsuk, az egyes bőrszínt ilyen vagy olyan irányba befolyásoló génvariánsok mikor jelentek meg, és hogyan terjedtek el. (Megj: ember esetében az "ősi" variáns alatt olyan DNS szakaszokat értünk, amelyek megegyeznek pl. a csimpánz DNS-ével is, hiszen itt okkal feltételezhető, hogy a közös ősben is ez a nukleotidsorrend volt jelen.) És itt jönnek az igazán izgalmas dolgok.

Ugyanis olyan gének esetében, mint a HERC2 és OCA2, amelyek újabb génvariánsai világosabb bőrszínt okoznak, arra derült fény, hogy ezek a mutációk több mint 600 ezer évvel ezelőtt jelentek meg. Az pedig rengeteg idő, konkrétan az anatómiailag modern Homo sapiens kialakulásának hajnala, valahol a neandervölgyiektől való szétválás ideje körül. A modern ember Afrikából való kirajzása sokszázezer évvel később következett csak be, amikorra ezek a génvariánsok már csak relatíve voltak újak.

Legalább ennyire érdekes, hogy az MFSD12 esetében a sötétebb bőrszínt okozó variánsok az újabbak (bár ezek is 1 millió - 300 ezer évesek), ami arra az elméletre rímel, hogy az Afrikában megjelenő H. sapiensek közül sokan a szőrzetük elvesztésével párhuzamosan a bőrpigmentáció növelésével próbáltak védekezni a nap kártékony sugarai ellen.

De talán a legérdekesebb az SLC24A5 gén esete, ahol a világos bőrszínt biztosító variáns Európában nagyon gyakori, de Kelet-Afrikában is jelen van: ez valamikor 29 ezer évvel ezelőtt, a Közel-Keleten jelent meg és onnan jutott el később Afrikába és Európába is. Erről már korábbi archeogenetikai vizsgálatokból is tudtunk, hiszen utóbbiak révén elég jól rekonstruálták, hogy Európa vadászó-gyűjtögető életmódot folytató őslakói sötétbőrűek lehettek és a mai világos színkomplexióhoz szükséges génvariánsok egy része a földművelés és földművelők megjelenésével kerül át a Közel-Keletről Európába.

A vöröshajúság gyakorisága Eurázsiában.Forrás: Eupedia

Párezer évvel a földművelők megérkezése után a Fekete-tenger északi vidékéről egy másik népcsoport, a jamnaják, pontosabban az ő leszármazottaik is befutnak és velük belső Ázsiából megérkezik az az MC1R génvariáns, ami a szintén klasszikusan európainak tekintett vörös hajat és szeplősséget okozza. Hogy ez a konkrét génvariáns a sztyeppe térségében alakult-e ki, vagy már oda is a Közel-Keletről érkezett, az vita tárgya, ugyanakkor az archaikus genomok segítségével azt már látjuk, hogy számos egyéb mutáció, ami az MC1R gén környékén található és jó eséllyel befolyásolja a funkcióját, egész konkrétan a neandervölgyeikből került át az európaiakba.

Azaz bármennyire is kvintesszenciális európai jellegnek tűnik a fehérbőrűség, azok a génvariánsok, amelyek lehetővé teszik, vagy nem a kontinensen, vagy nem a modern emberekben alakultak ki: egy részük már eleve Afrikában jelen volt a lekorábbi H. sapiens csoportokban, az újabbak valahol Ázsiában alakultak ki, illetve a hűvösebb, felhősebb éghajlathoz hosszabb időn át alkalmazkodó neandervölgyiekben tűntek fel. Az Európában megtelepedő, archaikus és modern emberi népcsoportok keveredéséből kialakuló és többé-kevésbé a mai lakosok felmenőinek tekinthető "őshonos európaiakban" csak ezeknek a génvariánsoknak a gyakorisága változott meg, hiszen a gyengébb napsütés és erősebb felhőzet favorizálta őket. 

Népszerű
Uralkodj magadon!
Új kommentelési szabályok vannak 2016. január 21-től. Itt olvashatod el, hogy mik azok, és itt azt, hogy miért vezettük be őket.
;